遗传病作祟 11岁男孩频繁肠套叠
哈市儿童医院专家:患者嘴唇有明显大块黑斑 发病率为十万分之一
来源:黑龙江经济网 编辑:张宏玲 2021-06-07

黑龙江经济网讯(魏然 徐日明 梁新立)11岁男孩反复因肠套叠产生腹痛,充气通开后不久再次套住。“这孩子的肠子总往一起套是啥意思呢?”对此外科医生表示,这是肠道多生息肉造成蠕动重力不均所致,息肉有癌变的可能,且遗传可能性较大。医生的分析在患儿的母亲那里得到了证实——孩子的父亲、祖父均因肠癌病逝。据介绍,该病称黑斑息肉综合征,在2018年被国家卫健委列入罕见病目录,发病率约为十万分之一。

男孩肠套叠出现腹痛三次冲开又三次套住

“这孩子一直在嚷着肚子疼”,今年4月份,11岁的小康(化名)被送到了哈尔滨市儿童医院。“当时诊断的是肠套叠,但是我看到孩子的嘴唇感到非常不安,特别像教科书上所描述的‘黑斑息肉综合征’,这个病是胃肠道多发息肉,它最明显的特点是,孩子的嘴唇有明显、大块的黑斑,极为罕见。”接诊的该院胸普脑外科副主任医生李清晨介绍说。

在检查中,医生发现小康肠套叠的位置在结肠,尝试用充气灌肠的方法将套在一起的结肠通开。然而在第二天早晨,小康的结肠再次套在一起,如此往复三次。

胸普脑外科主任王文生介绍,通开套叠的结肠并不困难,但是并没有解决患儿肠套叠的原因,所以出现了反复。他说:“致使患儿肠子反复套叠的原因实际上是息肉,患儿套叠的肠道内有两处直径大于三厘米的息肉,正是这两块息肉让肠蠕动的时候力量不均衡,导致了反复套住的状况。”

在肠镜辅助下,医生通过微创手术,将小康结肠内的两块息肉取下。

一个月后小肠再套叠原因仍为息肉造成

数日后,小康病愈出院,本以为一切暂时结束,观察一下即可。可是近日小康再次返回市儿童医院胸普脑外科,原因仍然是肚子疼。

经过彩超检查,小康这次又是肠套叠,只是位置不同,上一次是结肠,而这一次套叠的位置是小肠,套叠的原因与上一次一样,同为因小肠道上息肉而造成蠕动力量不均形成的。

“这还有完没完了?”孩子的母亲一脸愁容。王文生介绍,此时已经可以确定小康患的正是罕见的“黑斑息肉综合征”,该病在儿童从胃到肛门长达4米左右的消化道上均可出现息肉,存在于结肠内的息肉可以通过肠镜在微创的情况下手术,但是肠镜只有一米左右,对于小肠位置的息肉鞭长莫及。

于是医生为小康开刀做了手术,再次取出三个直径约为3厘米的息肉,在重力恢复均衡后,小康的肠套叠再次痊愈。

发病率约为十万分之一嘴唇有黑斑应高度重视

王文生表示,该病称黑斑息肉综合征,在2018年被国家卫健委列入罕见病目录,发病率平均约为十万分之一。息肉在长达4米的消化道中均可能出现,即使将整个消化道存在的大小息肉全部清除,也不能保证不再生,因此只能是密切观察。医生表示,该病又称家族性黏膜皮肤色素沉着胃肠道息肉病,是一种染色体显性遗传病。

医生的介绍在患儿母亲那里得到证实,小康的祖父、父亲均因肠癌去世,该病多发息肉癌变风险较高。王文生建议,至少应每半年复查一次,以密切观察息肉的生长及变化,及时清除长大或是生长过快的息肉,以尽可能避免癌变的可能性。王文生表示,该病最显著的外在表现就是嘴唇黏膜处出现黑斑,因此家长应引起足够重视。一旦出现该情况应尽快就医,同时避免食用不易消化及辛辣刺激性食物,避免刺激息肉生长。


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